基因组词典

祖先序列重建祖先序列重建（ASR）是反推共同祖先序列的计算方法。它借同源序列与系统发育关系推断进化树内部节点。方法沿革鲍林与祖克坎德尔在1963年提出这个概念。菲奇在1971年给出首个简约算法，杨子恒等在1995年建立最大似然框架，成为主流...

最近共同祖先概念与提出最近共同祖先（MRCA）指一组序列或个体沿谱系向上追溯时首次汇合的祖先个体。1982 年 Kingman 提出溯祖理论，为反推共同祖先时间提供框架；Rohde 等（2004）估算，全体现生人类的最近共同祖先距今仅数千年...

系统发育动力学系统发育动力学把病原体基因序列的进化与传播过程联系起来。从病毒谱系的时间信号中推断疫情扩散的路径与速率。提出与早期应用2004 年，Grenfell 等在《Science》提出 phylodynamics 一词。他们主张融合免...

移码突变移码突变指编码序列中插入或缺失的核苷酸数不是 3 的倍数，阅读框整体移位、下游密码子全部改变的一类基因突变。历史背景1961 年，Crick 等用原黄素处理 T4 噬菌体 rIIB 区，证明密码子按三联体连续阅读，首次阐明移码机制（...

单倍型单倍型指同一染色体上一起遗传的多个等位基因或遗传标记的组合，是遗传溯源的基本单位。历史沿革1967年，意大利遗传学家Ceppellini在都灵国际组织相容性研讨会上正式提出这一术语。它由haploid genotype缩合而来，最初描...

Pango谱系它是给新冠病毒进化支系分配层级编号的命名体系。B.1.1.7、BA.1这类谱系号即由此而来。沿革2020年，Rambaut等人在《自然·微生物学》发表动态命名方案。它结束了命名的混乱。B.1.1.7、B.1.617.2、BA....

遗传漂变遗传漂变指等位基因频率因随机抽样而在有限群体中发生的无方向性波动。R.A. Fisher 在1922年的《On the dominance ratio》中首次对这一随机过程进行了数学分析。Sewall Wright 随后在1931年...

概述连锁不平衡描述群体中不同基因座上等位基因的非随机关联现象，即两个位点的等位基因组合频率显著偏离随机期望值。这个概念由 Lewontin 和 Kojima 于 1960 年在研究复合多态性的演化动力学时首次系统阐述。1964 年 Lewo...

净化选择（又称负选择）指有害等位基因因降低适合度而被自然选择系统性剔除的过程。达尔文在《物种起源》中已勾勒其逻辑，分子层面的定量框架由木村资生于1968年通过中性理论确立：绝大多数新突变有害，在固定前即被清除。在病毒进化中，净化选择是功能保...

正向选择正向选择指自然选择驱动有益突变在种群中扩散的过程。携带适应性优势的氨基酸替换频率升高，最终固定。1986年Nei和Gojobori建立dN/dS方法推断选择压力。dN/dS>1成为经典标志。1991年McDonald和Kreitma...

奠基者效应奠基者效应指少数个体从大群体迁出并建立新群体时，新群体遗传多样性远低于源群体的现象。Ernst Mayr 于1942年在《Systematics and the Origin of Species》中把这个原理系统表述为"奠基者原...

溯祖理论溯祖理论提供了一种从现有基因样本反向重建祖先谱系的概率框架，是系统发育树推断的核心统计引擎之一。1982年，英国数学家 J.F.C. Kingman 正式提出 n-溯祖过程，将复杂的种群遗传系谱关系纳入一个简洁的连续时间马尔可夫链模...

dN/dS 比值dN/dS 比值是衡量蛋白质编码基因所受选择压力的核心参数，度量非同义替换率与同义替换率的相对大小。这一框架由 Miyata 和 Yasunaga 于 1980 年建立，他们首次将核苷酸替换区分为 KA（非同义）与...

免疫逃逸病原体在宿主免疫选择压力下，通过表面抗原的氨基酸替换或表位缺失，削弱抗体中和与T细胞识别能力，从而维持持续感染的进化现象。该概念源于1940年代Burnet对流感病毒抗原变异的观察。1990年Pircher等在LCMV模型中首次实验...

抗原原罪说的是一个反直觉的免疫现象：当一个人先后接触过两种抗原性相近但又不完全相同的病毒毒株时，他的免疫系统倾向于优先复用第一次感染或接种时建立的抗体和记忆细胞：哪怕这些"旧工具"对付新毒株的效率已经打了折扣。这个词是1...

一个人第一次被某种病毒感染：或者第一次接种某种疫苗：之后，免疫系统会对这次"初次见面"留下深刻的记忆。以后再碰到这个病毒的亲戚（变异株），免疫系统倾向于调用第一次存下来的抗体和记忆B细胞去应对，而不是"从零开始...

不同病毒谱系在相似的选择压力下，独立选中同一个氨基酸位点，发生相同方向的突变：这种现象就叫趋同进化。在SARS-CoV-2流行期间，N501Y突变先后在Alpha、Beta、Gamma和Omicron中独立出现，成了教科书级别的案例。同样的...

基因重配是指分节段RNA病毒在共同感染同一宿主细胞时，不同亲本病毒的基因组片段发生重新组合，产生携带双亲片段子代的过程。与经典重组（发生在同一基因组内部）不同，重配涉及整个片段的交换。重配是流感病毒进化的主要驱动力。流感病毒基因组由8个负链...

重组是指两个或多个亲本病毒在共同感染同一宿主细胞时，其基因组发生断裂和重新连接，产生携带双亲遗传物质子代的过程。与点突变逐个改变核苷酸不同，重组可以在一次事件中引入大片段遗传变异，是病毒进化的重要驱动力。重组在RNA病毒中尤为常见。冠状病毒...

病毒溢出是指病毒从自然宿主跨越物种屏障感染新宿主的跨物种传播事件。溢出的核心条件是病毒获得在新宿主细胞中复制的能力，通常需要受体结合蛋白发生关键突变以适应新宿主的细胞受体。经典溢出事件包括：HIV-1从黑猩猩溢出至人类（1920年代刚果）、...