单倍型
haplotype
定义：
单倍型（haplotype）由haploid genotype缩合而来，指位于同一染色体上、作为一个整体共同遗传的一组等位基因或遗传变异的组合。
一个个体在每个同源染色体区域各携带一个单倍型，它们共同构成这一区域的基因型。
单倍型可通过家系分型等实验方法直接测定，也可从群体基因型数据中经统计推断获得。
它是分析连锁不平衡、遗传关联与群体溯源的基本单位。
单倍型
单倍型指同一染色体上一起遗传的多个等位基因或遗传标记的组合，是遗传溯源的基本单位。
历史沿革
1967年，意大利遗传学家Ceppellini在都灵国际组织相容性研讨会上正式提出这一术语。它由haploid genotype缩合而来，最初描述HLA区段紧密连锁的抗原组合。
应用与关联
国际HapMap计划2002年启动，2005年在Nature发布首张人类基因组单倍型图谱。图谱覆盖超过100万个SNP，支撑全基因组关联分析。单倍型与连锁不平衡、单倍群直接相关，是基因溯源的核心概念。