移码突变
frameshift mutation
定义：移码突变指 DNA 编码区插入或缺失的核苷酸数目不是 3 的整数倍，导致翻译阅读框发生移位，下游全部密码子随之改变的一类基因突变。阅读框移位后通常产生大片错义氨基酸序列，并常在变异位点下游不远处出现提前终止密码子，形成截短蛋白。若插入或缺失恰为 3 的整数倍，阅读框保持不变，称为阅读框内插入缺失（in-frame indel），不属于移码突变。按 HGVS 规范，蛋白质水平移码以 fs 表示，如 p.Arg123fs。
移码突变
移码突变指编码序列中插入或缺失的核苷酸数不是 3 的倍数，阅读框整体移位、下游密码子全部改变的一类基因突变。
历史背景
1961 年，Crick 等用原黄素处理 T4 噬菌体 rIIB 区，证明密码子按三联体连续阅读，首次阐明移码机制（Nature，1961）。
溯源应用
基因组溯源中，移码突变可充当谱系标记，SARS-CoV-2 A.27 谱系特征之一即 ORF3a 内移码（Kaleta 等，Nat Commun，2022）。