单核苷酸多态性

Single Nucleotide Polymorphism
定义:

单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组中由单个核苷酸(A、T、C、G)变异引起的DNA序列多态性。在病毒学中,SNP是最基本的分子标记,用于定义变异株、构建系统发育树和区分传播链。病毒基因组的SNP密度远高于人类基因组——RNA病毒(如SARS-CoV-2)每年每个位点约积累10⁻³至10⁻⁴个替换,使实时分子流行病学监测成为可能。

1980年Botstein等首次提出用限制性片段长度多态性(RFLP)构建人类遗传连锁图,这被认为是SNP标记概念的起源。在病毒学中,单个SNP即可定义关键表型:SARS-CoV-2刺突蛋白D614G一个碱基替换(A→G)使病毒传染性提高约20%,该突变在2020年前三个月内从稀有到全球固定——是至今仍被引用最多的"单个SNP改变疫情轨迹"案例。